
Choroba syropu klonowego
Choroba syropu klonowego (ang. Maple Syrup Urine Disease, MSUD) jest metabolicznym zaburzeniem uwarunkowanym genetycznie. Nazwa choroby wiąże się ze specyficznym zapachem moczu pacjenta, który przypomina woń przypalonego cukru, czyli karmelu, a według amerykańskich badaczy – syropu produkowanego z klonu kanadyjskiego. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, czyli niedominujący. Oznacza to, że aby